Ludzie mogą dziedziczyć mitochondrialne DNA po ojcu
28 listopada 2018, 11:14Amerykańscy lekarze informują o zidentyfikowaniu 17 osób, które odziedziczyły mitochondrialne DNA po obojgu rodzicach. U ssaków dziedziczenie mitochondrialnego DNA odbywa się niemal wyłącznie po matce. Wydaje się, że odnalezione osoby stanowią bardzo rzadki wyjątek od reguły.
Z nowym narzędziem obrazowym specjaliści zdobywają coraz więcej informacji o mukowiscydozie
8 sierpnia 2019, 11:37Obrazujący cewnik o średnicy ok. 2 mm przeprowadza optyczną tomografię koherencyjną (ang. optical coherence tomography, OCT), by z rozdzielczością do ok. 1 mikrometra przeskanować przewody nosowe pacjentów z mukowiscydozą. Dzięki temu, nie znieczulając pacjenta, można przeanalizować funkcjonowanie rzęsek układu oddechowego oraz proces usuwania śluzu.
W czasie pandemii gwałtownie wzrósł odsetek ciąż obumarłych
16 września 2020, 10:56Od początku pandemii koronawirusa w wielu krajach na świecie obserwuje się znaczny wzrost odsetka obumarłych płodów, kiedy to dzieci umierają w łonie matki. Naukowcy mówią, że w niektórych krajach w czasie pandemii ciężarne kobiety były objęte mniejszą opieką niż było to potrzebne. To zaś powodowało, że wiele komplikacji, prowadzących do zgonu dziecka, zostało prawdopodobnie przeoczonych.
Leczenie w łonie matki nadzieją dla dzieci z rzadką chorobą genetyczną
10 listopada 2022, 12:23Dzięki protokołowi medycznemu opracowanemu na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco (UCSF), kanadyjscy lekarze jako pierwsi na świecie przeprowadzili w macicy matki udane leczenie dziecka cierpiącego na rzadką genetyczną chorobę Pompego. Nieleczona prowadzi do śmierci dzieci i niemowląt. Mała Ayla, którą zajmowali się lekarze w Kanadzie od dwóch lat rozwija się prawidłowo.
Starsi i bystrzejsi
16 czerwca 2006, 12:32Jak sugerują nowe badania, starsi ludzie mogą być lepsi od młodszych w postrzeganiu szczęścia oraz gorsi w wykrywaniu strachu. Odkrycie to potwierdza tezę, że człowiek z wiekiem łagodnieje.
Niezwykły sposób na woreczek żółciowy
23 kwietnia 2007, 06:55Dokonując jedynie niewielkiego zewnętrznego nacięcia, za pomocą giętkiego endoskopu chirurdzy usunęli kobiecie pęcherzyk żółciowy przez pochwę. Nowa procedura, na razie stosowana w ramach prób klinicznych, ma zmniejszyć ból pooperacyjny, w znacznym stopniu wyeliminować blizny i skrócić czas rekonwalescencji.
Praca u genowych podstaw
14 listopada 2008, 17:28To wielki przełom - tak Robert Singer, biolog z Albert Einstein Medical School w Nowym Jorku, skomentował prace naukowców z firmy PTC Therapeutics. Opracowali oni bowiem lekarstwo, które powoduje, że zmutowane DNA produkuje prawidłowo zbudowane białka.
Padaczka (jak) w żywym mózgu
2 grudnia 2009, 11:39Naukowcy z Newcastle University jako pierwsi utrwalili spontaniczną aktywność nerwową w tkance usuniętej podczas operacji z mózgów osób chorych na padaczkę. Wg nich, umożliwia to opracowanie skuteczniejszych metod terapii epilepsji (Proceedings of the National Academy of Sciences).
Składnik soi lekiem na rzadką chorobę
3 grudnia 2010, 10:51Genisteina, izoflawonoid występujący m.in. w soi, wydaje się skutecznym lekiem na rzadką chorobę genetyczną należącą do lizosomalnych chorób spichrzeniowych, a mianowicie na zespół Sanfilippo, inaczej mukopolisacharydozę III (MPS III).
Jednoczesny przeszczep 3 kończyn - częściowy sukces
23 stycznia 2012, 10:57W sobotę (21 stycznia) w tureckim Akdeniz University Hospital przeprowadzono pierwszą na świecie operację jednoczesnego przeszczepienia 3 kończyn: rąk i prawej nogi. Niestety, wskutek niezgodności tkanek dzień po zabiegu nogę trzeba było odjąć. Atilla Kavdir, 34-letni pacjent, stracił kończyny w wieku 11 lat, gdy próbując przepłoszyć gołębie, dotknął żelaznym prętem kabli linii elektroenergetycznej i został porażony prądem.
